出生缺陷 第一篇_出生缺陷十种
发育的战争——健康PK出生缺陷
十种出生缺陷
基础医学院
2012级影像二大班
常见十种出生缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。为了更好地预防出生缺陷，我们需要进一步了解它们。以下是常见的十种出生缺陷。
一、先天性心脏病
临床特征：先天性心脏病的症状轻重，主要决定于心脏畸形的位置和程度。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。此外还有心衰、紫绀、蹲踞、发育障碍等症状。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三
类：一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如
肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺
动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。二、左至
右分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，
左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右
侧静脉血中---左向右分流，如心房间隔缺损，心室间
隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损；三、右至
左分流类。右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通
过异常通道流入左心腔或主动脉。
图1-1 法洛四联症
发病原因： 由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发
育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。
一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病
毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨
奇病毒感染(Coxsakie )可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病
变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母
体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
二、遗传因素。5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或
近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。
图1-2 室缺
三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。
预防与治疗原则：
1.【出生缺陷】
在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。
2.、早期检查诊断先心病后，尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动)，也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。
心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身(注意保暖)，勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。
保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。
居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。
定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。
手术一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X-线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。
二、多指
多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生等。多指畸形是一
种染色体的疾病 这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类，约占先天性上肢畸形的39.9%。其发生率约为0.1%左右。
临床特征及分类 图2-1 （1）
多指分为桡侧多指（轴前多指）、中央多指及尺侧多指（轴后多指）三类，以尺侧多指最为多见。
桡侧多指属于拇指畸形一类。
尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同，又可分为三类：
（1）软组织多指，多指中没有骨、肌腱等组织；
（2）单纯多指，多指中含有指骨、肌腱等；
（3）复合性多指，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。
尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形，常为双侧性，命名为多指并指。中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。
图2-2
发病原因
（一)发病原因：在目前来看，多指畸形的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指畸形的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。
(二)发病机制：环境因素对胚胎发育过程中的影响如某些药物病毒性感染外伤放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
治疗用药
(一)治疗
1.多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能多指的手术切除需根据多生手指的外形位置结构以及和正常手指的关系结合X线检查进行全面的考虑决定多生手指切除的部位和方式单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形;复合性多指除了多指切除以外还需进行多余的掌骨全切除或部分切除掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定在切除多指的同时有时需进行关节骨骼畸形矫正关节韧带修复及皮肤整形等(图2～5)
出生缺陷 第二篇_出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义、分类及危害
一、出生缺陷的定义
出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。
二、出生缺陷的分类
根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。
根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。
根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有：
1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；
2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌；
3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；
4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；
概论-常见的出生缺陷
5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；
6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；
8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣；
9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
三、危 害
出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大
量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%，是造成寿命损失的第五位原因。
根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为11‰。我国肉眼可见的出生缺陷101种，每年约有20～30多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80～120万人/年，约占每年出生人口总数的4%～6%。
我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
出生缺陷 第三篇_出生缺陷
实施出生缺陷干预 提高人口素质
1、什么叫出生缺陷
出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发生的发育异常。我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天性心脏病，尿道下裂等。我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万至10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。
2、导致出生缺陷的原因有哪些？
①近亲结婚生育、大龄生育
近亲结婚生育在我国是被禁止的，近亲生育可以致畸。人体细胞内有23对共46条叫做染色体的东西，其中23条是由父亲的精子带给的，23条是由母亲的卵子带给的。宝宝长个什么样，全由装在这46条染色体里的“密电码”（即基因）来决定。基因是可以由上一代遗传给下一代的，不管是“好基因”还是“坏基因”都会遗传，血缘关系越近，细胞内基因相同的比例就越大。假如有血缘关系的人（比如表兄妹）结婚，男女双方携带的相同“坏基因”叠加在一起，下一代体内的“坏基因”就会增加一倍，引起先天性疾病的危险性就比没有血缘关系的人结婚所生的后代要增加很多倍，这就是《婚姻法》禁止近亲结婚的原因。
大龄生育也是容易产生出生缺陷儿的一个重要原因。据调查，妇女25-29岁怀孕先天愚型的发生率为1/1500，30-34岁为1/800，35-39岁为1/250，40-44岁为1/100，45岁以上为1/50。由此可见，女性大龄生育不可取。据报道，大龄女性生育的比例，城市大于农村。
② 缺乏叶酸、碘、铁等营养素
叶酸是B族维生素的成员，是人体必须的一种微量营养素。母亲怀孕时如果体内叶酸水平不足，胎儿就会发育不好而出现畸形。在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸溶于水且怕热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏了食物中的叶酸。通过近30年来各国科学家的研究，特别是90年代国际最新的研究成果表明，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要病因。孕期妇女体内叶酸缺乏会使胎儿发育异常，除了最常见的可以导致神经管畸形和先天性心脏病外，还可以引起眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形发生率增加。临床研究还发现，孕期妇女体内叶酸缺乏还与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重的叶酸和维生素B12缺乏可引起大细胞性贫血，这是与铁缺乏而引起的小细胞性贫血不同的另一种类型的贫血，严重影响孕妇和胎儿的身体健康。
碘的作用不用多说，防止粗脖子病（甲状腺肿）的加碘盐在我国实施多年，效果良好。而孕妇是补碘的一个重点人群，碘缺乏可影响胎儿的脑发育，导致智力落后； 流产、早产、死胎、失天畸形的发生率升高； 胎儿长得慢、长得小（医学上称为“胎儿发育迟缓”）； 宝宝出生后可能患地方性克汀病，地方性克汀病的典型表现是智力明显低下，个子矮小，身体下部短于上部，伴有不同程度的听力及语言障碍，面部表情淡漠，呈痴呆面容，步态蹒跚或瘫痪。
铁也是孕妇必不可少的营养素之一。孕妇缺铁引起的缺铁性贫血，可导致流
产、胎儿死亡、新生儿低体重等。
③孕期的病毒感染或某些慢性疾病
医学上把感染后能使人生病的病毒、细菌等叫致病性微生物。怀孕的妇女感染了某些致病性微生物后，不但自己会得病，还会影响肚子里的宝宝，使他（她）的发育受到影响，形成出生缺陷。目前已明确的感染后能造成胎儿出生缺陷的致病微生物主要有：
·风疹病毒
风疹病毒就像感冒一样容易被感染，症状也和普通感冒差不多。如果孕妇是在怀孕早期感染了风疹病毒，也许孕妇本人只有轻微的发热或嗓子痛，体质好的甚至没什么感觉，但肚子里的宝宝可能就要大祸临头。胎儿感染了风疹病毒出生后不一定马上都表现出异常，有的数月或是数年才出现症状。孕妇感染风疹病毒，会引起流产、死胎和子女的先天性风疹综合疹（先天性风疹综合征主要表现为先天性心脏病、先天性白内障和先天性耳聋），其他的还有小头畸形、肝脾肿大、出血性紫癜以及智力低下。这种先天性风疹综合征在孩子出生后不一定马上出现症状，可以在孩子长到几个月甚至几岁才发病。
·巨细胞病毒
孕妇感染巨细胞病毒以后，本人可能没什么感觉，少数有发烧、头痛、没力气，肌肉酸痛等感冒症状，有的人可以有白带增多，脖子部位淋巴结肿大等。但对胚胎和胎儿的危害就严重的多。病毒会侵害胎儿的大脑、神经、心脏、血管、肝脏、脾脏等重要器官，造成流产、早产、死胎以及畸形等严重后果。活着生下来的婴儿，大多数会因为前面说到的脑、心、肝等重要脏器在妈妈肚子里便受到伤害而生病死亡；少数出生时看上去好像没什么毛病，但成长到一定阶段后，耳聋、智力低下等毛病便逐渐地显现出来了。孕妇在孕早期感染巨细胞病毒对胎儿的危害最大，尤其是第一次感染者约有30%到50%的胎儿在宫内受感染，可以引起胎儿的先天畸形，也可能导致流产、死胎、死产、早产以及胎儿宫内发育迟缓。
·弓形体原虫
小狗、小猫固然可爱，可在猫、狗、鸟等小动物身上寄生着一种弓形体原虫，孕妇如感染弓形体原虫，病源体可以通过胎盘而进入胎儿体内，引起胎儿先天性弓形体病。这是一种人畜共患的疾病，猫是主要的传染源，有很大的传染性，其他如猪、羊、狗等也会受到感染而成为弓形虫的携带者。孕妇在怀孕头三个月感染了这种微生物后，可发生流产、死胎以及脑积水、脑钙化、小眼、小头畸形、白内障等。孕中、晚期感染则会影响胎儿的生长发育，出现宫内发育迟缓，出生后可出现脑炎、眼病、肝炎、心肌炎等疾病。
·梅毒螺旋体
这是一百多年前从国外传进来的“洋瘟神”，俗称“梅毒”、“花柳病”。孕妇感染了梅毒，不但皮肤、鼻子、生殖器、心脏、大血管会溃烂，而且还会传给孩子，其新生儿称为先天梅毒儿，也称胎传梅毒儿，病情较重，早期表现有皮肤大疱、皮疹、鼻炎及鼻塞、肝脾肿大、淋巴结肿大等；晚期先天梅毒多出现在2岁以后，表现为楔状齿、鞍鼻、间质性角膜炎、骨膜炎、神经性耳聋、先天性梅毒性心脏病等，病死率及致残率均明显增高。
怀孕期间使用了某些致畸药物
孕妇用药，实际上是孕妇和胎儿共同用药，肚子里的宝宝不管愿不愿意都有他一份。俗话说“是药三分毒”，有些药会损害胎儿的生长发育，造成各种不同的
出生缺陷和畸形，尤其在怀孕早期 也就是怀孕头三个月损害更大。比如，妈妈用链梅毒、庆大霉素，有可能损害宝宝的管听觉的神经，形成先天性耳聋。现在，医学家们已搞清楚哪些药物肯定会造成胎儿畸形，哪些药物会对孩子以后的生长发育造成不利影响。如常见的可以致畸药物有：抗病毒药物如病毒唑有致畸作用，甚至死胎，所以孕妇禁用，怀孕前也不宜服用；常用的抗生素如链霉素和卡那霉素会影响胎儿的听神经，可导致先天性耳聋；过量使用维生素A、维生素D和维生素K，可能有致畸作用；雌激素（如己烯雌酚）对于早孕妇女不能用，口服避孕药会引起胎儿心血管畸形；雄激素会引起女性生殖器男性化；抗肿瘤药品对胎儿的损害也很大。
④吸烟、饮酒、吸毒
烟草燃烧成分中的尼古丁、一氧化碳等都是主要的有害物质。尼古丁引起血管收缩，诱发孕妇发生妊娠高血压及胎盘血管病变，影响胎儿生长；一氧化碳与血红蛋白结合，妨碍血红蛋白携氧能力，缺乏氧气供应，也会影响胎儿生长。因此，无论是孕妇主动吸烟还是被动吸烟，均对肚子里的宝宝有不同程度的伤害，可以引起流产、早产、死胎、胎儿发育不良和唇腭裂等先天畸形的发生。另外，男性吸烟能影响精子运动能力，降低精子数量，增加精子形态异常。有资料报告，一组人群中母亲不吸烟，父亲每日吸烟10支以上，他们子代中围产期死亡率和出生缺陷率均有增高。男性吸烟除损伤生殖力外，同时还形成妇女和婴儿的被动吸烟。所以，为了您宝贝和您全家的幸福健康，不如趁此机会把烟戒了吧。
酒精能自由通过胎盘，导致胎儿畸形。妊娠头三个月，胎儿接受高浓度酒精时，可能因改变胎儿激素合成类型或释放一种引起胎儿形态异常的物质，而致胎儿畸形。末三个月酗酒者，其子代可能出现生长迟缓和智力低下。孕期酗酒者，有50%－70%能分娩异常胎儿。孕期每日饮酒量超过80ml就会对胎儿造成极大危险。因此如在醉酒中受孕，应予中止妊娠。妇女长期饮酒会形成慢性酒精中毒，可导致的胎儿患“酒精中毒综合征”，表现为小脑袋、小眼睛、眼皮抬不起来、往下搭拉、小下巴、豁嘴子、心脏病（心脏瓣膜症、心房中隔缺损）、外生殖器畸形、漏斗胸、手脚活动障碍、智力低下等。另外，男性过量饮酒对生殖功能影响也很大，可以造成睾丸萎缩、精子质量下降、性欲下降、不能生育或所生子女不成才等。历史上有名的大文学家、大诗人李白、陆游、郑板桥等，都好称“酒仙”，每次喝酒都要一醉方休，而且“但愿长醉不愿醒”。有人考证过，他们的子女，没有一个有出息。
⑤接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线
孕妇不宜接触的有毒有害物质主要包括铅、苯、汞、农药和X线等。妇女在怀孕前后从事整天和含有这些有害有毒物质的原料和产品打交道的工种，再加上防护措施不得力，不仅会严重损害她们的身体健康，还会严重影响她们所生宝宝的健康，形成出生缺陷。
铅在电池、油漆、塑料、铅字中大量存在，从事生产、使用这些东西的人会和铅密切接触，另外，生产这些产品的工厂和开采铅的矿山周围，空气中也含有浓度的铅，人们通过呼吸、污染的食物、水而将铅吸收入体内，造成铅中毒；城市交通中，汽车使用含铅汽油时，汽车尾气中的铅可污染周围的空气，致使居住在交通要道附近的孕产妇胎儿脐带血的血铅含量显著升高。铅中毒的妇女会产生肚子痛，高血压、头晕、记忆力下降、睡眠不好和生育能力下降，不易怀上孩子等；孕妇如铅中毒，则胎儿不能正常发育甚至发生流产、早产、死产；活着生下来的孩子，有的体重很轻、体质弱，不容易养活。而且母乳也会含有铅，会加重
孩子的铅中毒。勉强长大成人的，身体素质和智力往往比较差。
苯类有“三兄弟”，分别是苯、甲苯和二甲苯，是煤和石油提炼加工的产物。苯类是一种无色透明带香味的液体，它们作为一种工业原料被广泛应用。在生产橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革、农药等产品的工厂以及印刷厂，厂区和工厂周围，会弥漫着带着刺鼻香味的苯类气体，厂里的工人和附近的居民，便会大量吸入这些有毒气体，产生各种各样的症状，比如咳嗽、打喷嚏，像喝醉了酒一样脸红、兴奋、头晕、恶心、呕吐，严重的回抽风、血压下降甚至死亡；女工则会引起月经不调、痛经；长期接触高浓度的苯还会患白血病。孕妇苯中毒会造成胎儿出生后瘦小、体重低、贫血、出生缺陷等。汞就是水银。我们一般接触含水银的用具有温度计、血压表、日光灯等，这些东西被打破后，里面的水银就回流出来，粘在皮肤上和衣服上，还会变成蒸汽散布在空气中，成为污染源。在印染、皮革制造、制药等工厂里的工人，也有机会接触到水银；另外，我国许多地方在农历五月初五端午节有喝雄黄酒驱邪的习俗，雄黄中就含有水银，喝多了也就可能会中毒。孕妇发生汞中毒时，可以引起流产、早产、死胎，所生孩子有可能发生精神不正常、语言障碍、智力低下等出生缺陷。
农药的种类很多，目前认为会引起胎儿出生缺陷的农药主要是杀虫剂，有可能引起小头、先天痴呆、唇裂和脊柱裂等出生缺陷。农药可通过胎盘屏障到达胎儿体内，对发育中的胚胎或胎儿产生影响。所以，农村妇女在农药使用过程中应注意保护自己。我国目前蔬菜、水果多使用低毒农药，且经过解毒期后方上市，所以孕妇不必有顾虑，但为防止农药残留，蔬菜、水果在生食前，一定要清洗干净。
一般人群主要在通过医院透视、拍X光片、做CT检查和放疗而接触X射线。一般的透视拍片对人体不会造成什么妨碍。但怀孕妇女接触过量的X射线，特别是用具腹部接受X射线，则有可能引起流产、胎儿生长发育障碍、胎儿小头畸形、新生儿生活能力低下、造血系统障碍和神经系统缺陷等。因此怀孕期间尽量不要做X射线检查。
3、出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？【出生缺陷】
轻微的出生缺陷对身体健康影响不大，严重的出生缺陷，常常可以导致流产、死胎、死产，甚至出生后终生残疾，如无脑畸形和脊柱裂。需要特别说明的是，据统计，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2忆元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。经济损失是可以用数字来计算的，但出生缺陷和残疾给家庭带来的精神痛苦和心理负担是无法用金钱来衡量的。
4、出生缺陷如何预防？
9月12日是我国 “预防出生缺陷日”。卫生部和中国残疾人联合会共同颁布：《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划》重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40％以上，新生儿NTD发生率降低30％以上，重大体表畸形出生降低70％以上。出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平。
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、外周血染色体检测、ＴＯＲＣＨ检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段。早发现、早诊断和早采取措施。 三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。国家卫生部推出了“妇女怀孕前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
(1)一级预防：预防出生缺陷发生
目的：减少危险因素，预防出生缺陷的发生。
时间：怀孕前以及怀孕期
对象：主要针对育龄妇女、怀孕妇女、整个社会。
主要从以下几个方面预防： <1＞禁止近亲婚配 <2>婚前需做体检 <3＞做好孕前准备 <4>选择最佳受孕年龄 <5>选择最佳受孕季节 <6>进行必要遗传咨询 <7＞孕前忌烟忌酒 <8＞孕前忌养猫 <9＞做好孕前的TORCH检测 <10>加强孕期营养 <11>孕期用药要合理 ＜12>孕前开始补叶酸 <13＞远离不利于胎儿成长的因素
——忌烟酒。孕妇绝对禁烟禁酒，包括白酒、葡萄酒、啤酒等一切含酒精的饮料。 ——空气新鲜。居室或工作场所为无烟、无味、无尘环境，注意通风，保持空气新鲜。冬天避免用煤、碳取暖，防止一氧化碳中毒。不要居住近期装修的房间，不添置新家具。
——防感染。避免到人群密集的公共场所、医院、病房、发热门诊、传染病科、放射科、化工厂、化学试验室等。
——换工种。从事放射、化工试验等工作的女性孕前3个月及整个孕期暂离工作场所，美发师在怀孕前后3个月最好也能暂停烫发、染发工作。
——避免有害物质。避免接触油漆(含苯)、农药(含铅汞、砷等)，少闻含铅汽油、煤油；不用风油精(含樟脑)和樟脑丸；少去美容美发场所，仅护肤不化妆、不涂指甲油(含化学溶剂、增塑剂、染料等)；孕期不宜过多接触洗涤剂，因为洗衣粉、洗洁精、洗衣液等洗涤剂中某些化学成分会被皮肤吸收，在体内积蓄，在孕早期有引起受精卵变性和坏死导致流产的危险；加酶洗衣粉中的蛋白水解酶(增加去污力)容易残留，存放数月也难消失，粘在内衣上能分解皮肤蛋白质，引起过敏、湿疹、鼻黏膜水肿等。因此内衣不能用加酶洗衣粉洗涤。用加酶洗衣粉洗过的衣服要用开水浸泡，多漂洗几次或将蛋壳中剩余的蛋清加入水中，浸泡1—2小时可以中和蛋白水解酶。
——早孕少用手机。据检测，手机在接通时产生的辐射比通话时的辐射高20倍。怀孕初期应少用手机，或将手机放在离自己1—2米远处，不应将手机挂在胸前或放入口袋，避免刚接通时贴近耳朵接听，可减少80％—90％的辐射量。如能加上消磁器可减少手机在响铃、接听和通话时的辐射量。
——早孕少用电脑。准爸爸妈妈既不要„谈电脑色变”也不要毫无顾忌。据报道孕初3个月每周使用电脑超过20小时，流产率有所增加，但尚无出生缺陷增加的迹象。一项10年的追踪调查报道，短时间使用电脑对人体包括精子、卵子、受精卵、胚胎、胎儿、孕妇都是安全的。世界卫生组织专家们认为，电脑操作对妇女妊娠结局的影响，主要是工作疲劳和过度紧张，其次才是来自电脑的低频电磁场。因此，建议孕妇在怀孕12周内不用或少用电脑，每天在电脑前工作超过4小时者最好穿上防辐衣，以防万一。另外，增加室内通风、保持空气新鲜也很重
出生缺陷 第四篇_出生缺陷综述
综述
出生缺陷危险因素及预防措施
出生缺陷(birth defects)，又称先天异常（congenital anomalies），是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷的定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形，先天性代谢病，染色体异常，先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷中最重要和最常见的是先天畸形，后者是专指以形态结构异常为主要特征，约占出生缺陷的60% ~70%[1]。近年来，出生缺陷的发生率在我国呈上升趋势，2012 年我国出生缺陷监测系统显示，其发生率高于全球水平，约为5.6%，每年约有25 万出生后明显可见的出生缺陷，如果加上出生后数月或数年才显现者，年新增90万[2]。本文主要探究出生缺陷的危险因素及防治措施。
一．出生缺陷危险因素
1.遗传因素亲代体内遗传基因DNA存在先天缺陷或者后天变异、母体对遗传基因自我纠错失误，引起若干基因突变，就会出现导致出生缺陷的DNA碱基对数目、序列、结构异常。最常见的疾病有生长激素缺乏性侏儒、先天性外胚层发育不良、先天性心脏病、唇腭裂等。
2.环境因素
2.1物理因素当怀孕早期接触电磁、射线等有关的物理因素，可干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。已经证实过量x射线作用于孕妇，在一定程度上造成基因突变，基因突变导致表达异常而引起缺陷[3]。噪音也是一个危险因素，孕妇长期处在超过50分贝以上的噪音工作环境及生活环境中，会引起精神焦虑、紧张及内分泌失调，恶化子宫胚胎环境继而导致胎儿
畸形甚至流产。
2.2化学因素饮食因素：有些养殖户为追求高额利润，在动物饲料中添加违禁激素，刺激生长发育，缩短生长周期。以这种原料生产的食物存在大量的激素类药物，对胎儿致畸作用主要集中在生殖系统中，可引起性早熟，且对雄性影响较大，常见尿道下裂、隐睾、附睾囊肿和肾旁管残留等，称为发育雌激素化综合征拉。己烯雌酚、多氯联苯能抑制生长因子表达，改变携带遗传信息的基因片段而导致
出生缺陷的发生。有机磷农药在人体内为堆积性聚集，随着聚集量的增加，可引起死胎、吸收胎和畸胎数量成比例增长，这类药物以敌敌畏、乐果、马拉硫磷为主。以牺牲环境为代价的经济增长带来饮食里面重金属严重超标，其中铅、汞、砷多种环境化学元素均与出生缺陷的发生密切相关，即使是低剂量的铅、汞、砷有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用[4]。药物因素：某些药物可引起出生缺陷已成为共识，主要包括以下药物。抗生素类：长期使用氨基糖苷类抗生素可致胎儿先天性耳聋；大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等畸形；四环素类可引起胎儿先天畸形，牙齿变黄，还能引起先天性白内障、长骨发育不全，还可出现胎儿心脏畸形、先天性白内障、肢体短小和缺如、产生囟门隆起或死胎；奎宁可引起胎儿先天性耳聋。激素类。类固醇性激素还可引起神经管畸形、大血管易位、泌尿生殖器官畸形。
3.生物因素孕妇携带乙型肝炎病毒、梅毒、HIV病毒等，可将病毒垂直传播给胎儿，造成胎儿的先天性感染，诱发流产、早产或死胎。婴儿出生若为病毒携带者，对今后的生长发育以及健康构成极大地危害。弓形虫和风疹病毒能干扰孕早期胚胎细胞的有丝分裂，会导致早产、流产或胎儿畸形等。此外还有人类巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒等都会对胎儿产生影响，增加出生缺陷的发生率。
3.孕母因素有吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯的孕母婴儿出生缺陷发生的风险高于正常孕妇。烟雾中尼古丁等多种有害物质可通过胎盘危害胎儿，母亲主动吸烟被动吸烟都会影响受精卵细胞的发育，最终导致畸形发育。孕妇孕期情绪焦虑、紧张、烦躁、易怒等负性精神因素会影响肾上腺皮质激素、糖皮质激素内分泌紊乱，影响胎儿发育，提高出生缺陷发生率。微量元素是维护人体生长发育、生理功能正常必不可少的营养成分，若缺乏可引起相对应的生理功能障碍，如孕妇妊娠早期体内缺乏叶酸是神经管缺陷发生的主要原因；缺乏铁离子可引起缺铁性贫血，造成胎儿出生后智力偏低及发育不良；缺钙可引起胎儿骨骼神经等生长发育迟缓；缺铜可以引起胎儿先天畸形，表现为大脑萎缩、小脑发育不全、大脑皮层变薄、心血管异常等；缺锌可导致胎儿神经畸形发生等。
二．预防措施
1.妊娠前和产前咨询妊娠前与产前咨询是出生缺陷一级预防的重要手段，能够有
效降低出生缺陷发生率。妊娠前咨询和保健的目的，是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，减少或消除导致不良妊娠结局的危险因素，预防出生缺陷的发生；产前咨询是指针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对夫妇双方进行解释及根据不同适应证给予产前筛查和产前诊断，并解释检查结果及可能发生的妊娠结局。对于存在夫妇双方之一或亲属中罹患某种遗传病、曾生育低能儿或残疾儿、女方习惯性流产、结婚多年不孕、妊娠3个月内接触过可疑有害物质等情况者[5]，在妊娠前咨询的基础上还须做进一步的产前咨询。
2.产前筛查产前筛查是指通过一定的检测方法对妊娠女性进行筛查，发现子代具有罹患遗传病或先天畸形高风险的可疑人群，以便对可疑人群的胎儿进行遗传病或先天畸形的产前诊断。主要检测方法包括血清生化检测和超声检查。妊娠早期及妊娠中期血清标志物筛查，主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷等遗传病进行筛查。超声检查妊娠10+4~13+6周胎儿颈项透明层厚度，对上述出生缺陷的筛查率可达80%以上[6]；同时检测胎儿鼻骨是否缺损，有助于提高筛查率。妊娠20~24周进行超声检查，主要是筛查胎儿是否患有严重畸形，如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心等[7]。
3.产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前采用多种方法诊断是否患有某种遗传病或先天性疾病。诊断的对象包括羊水过多或过少、胎儿发育异常或存在可疑畸形、妊娠早期接触过可能致胎儿先天缺陷的物质、有遗传病家族史或曾生育严重出生缺陷儿、年龄超过35岁、存在高危疾病因素等妊娠女性。常用的方法包括羊膜腔穿刺羊水检查、绒毛采样活检、脐血取样、胎儿镜检查和母体外周血胎儿游离DNA检测等。人类遗传性疾病包括染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。其中，染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病是产前咨询和产前诊断关注的重点。体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成年期，目前尚无法进行产前诊断。
染色体疾病:此类疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传病，分为染色体数目异常和结构异常两大类。产前诊断常见的染色体疾病包括以下3种:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征由于目前对染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此，只能通过在妊娠期进行血清学及超声筛查，尽早发现染色体疾病
并及时终止妊娠。血清学筛查对２１－三体综合征及部分其他非整倍体染色体畸形的检出率为60%~75%[8]。
单基因遗传病虽较少见，发病率不超过0.2%，但由于可以遗传，因此危害性较大。
多基因遗传病：系指由两对以上致病基因累积效应所致某些遗传性状异常的遗传病。是由多基因和环境因素相互作用所致，包括先天畸形（神经管缺陷、髋关节脱臼、唇腭裂、先天性心脏病等）和某些常见病（高血压病、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、精神分裂症、智能发育障碍等)[9]。
三.小结
影响出生缺陷的相关危险因素较多，大多是多种因素协同作用的结果，应加强对出生缺陷已知病因及其发病机制的干预，建立多层次预防措施，降低出生缺陷发生率。提高孕产妇保健意识，则是预防出生缺陷的核心所在，要得到育龄妇女和孕妇的支持，针对性地开展出生缺陷的筛查，积极进行孕期干预，尽可能将出生缺陷降到最低水平[10]。
参考文献
[1]邓莹，朱军.出生缺陷类型描述规范［R］.四川大学中国出生缺陷监测中心，2008，10.
[2]中国出生缺陷防治报告(2012)［R］,中华人民共和国卫生部，2012，9.
[3]韩德岗．围生儿出生缺陷危险因素的流行病学调查研究[J]．中国医药指南，2012，10(5)：111-112．
[4]韩历丽，齐庆青，丁辉．环境雌激素对子代影响研究浅析[J]．中国儿童保健杂志，2010，18(8)：675—676.
[5]谢幸，苟文丽．妇产科学[M].8版．北京：人民卫生出版社，2013：160-161.
[6]苗正友，刘霞，石统昆，等．早、中孕期整合筛查唐氏综合征[J]．中华医学杂志，2011，91(3)：185-188.
[7]洪怡清，陈萍.早孕期超声筛查研究进展[J]．中国妇幼健康研究，2015，26(2)： 395-398.
[8]郑华勤，胡继芬，吴红女，等．孕妇血清中孕三联生化标记物联合超声筛查出生缺陷分析[J].中国妇幼保健，2015，30(18)：2936-2939.
[9]欧阳雁玲.多基因遗传病与染色体遗传病[J]．中国计划生育学杂志，2015，23(1)：64-67.
[10]杨伟芳，张维，李小林．出生缺陷儿父母心理状况分析及护理对策[J]．齐鲁护理杂志，2009，15(11)：23—24．
出生缺陷 第五篇_出生缺陷的基本知识及预防
出生缺陷的基本知识及预防
叶酸片的规范服用
一、出生缺陷的基本知识及预防
1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。
我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。
2、出生缺陷与哪些因素有关？
与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。
影响致畸的化学性致畸因子：【出生缺陷】
(1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。
（2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。
（3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲 孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。
3、出生缺陷可以预防吗？
可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
一级预防～消除病因，预防出生缺陷的发生。一级预防的主体要
措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期与围产期保健等。让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠、效的孕妇专用的保健品或者营养素。近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0.4毫克叶酸的-----斯力安、叶酸片或服用除含单纯0.4毫克叶酸外，含有孕妇必需补充多种维生素和矿物质的------金斯利安，有条件的可延续到哺乳期结束。服用期间这些产品预防神经管畸形达85%；胎儿唇裂达50%；先天性心脏病达35%；其他体表重大畸形达15%；促进胎儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早
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